瓷娃娃康复马拉松巡诊在郑大二附院举办

——成骨不全不罕见，四十余名“瓷娃娃”相聚义诊

瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，主要特征为易骨折，新生儿发病率为一万五千到两万分之一，估算在中国有十万余人。成骨不全亦分为多种类型，从轻度的几乎不会骨折到重度差异很大。成骨不全症为基因导致的疾病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让成骨不全儿童得到及早的确诊，为了把正确的治疗方案带到离“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到专业的康复指导，7月11-13日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心在郑州大学第二附属医院举办“瓷娃娃康复马拉松巡诊”公益活动。

瓷娃娃中心联合OVCI我们的家园意大利康复专家杜乐梅团队、山东省立医院骨科王延宙主任团队、北京协和遗传赵秀丽教授团队组建义诊专家团队在郑州大学第二附属医院，为来自河南及周边省市近45位成骨不全症患者，约百余位病友家庭带来一次全方位多学科综合义诊，包括骨科、康复、遗传、口腔。郑州大学第二附属医院为本次义诊免费的场地、X光片、骨密度检测、牙齿检查，而北京协和医院遗传赵秀丽教授提供免费基因检测。本次义诊希望通过医生培训、实操演示、多学科诊疗、建立医生交流网络等方式，提升河南各地区医院医生对成骨不全症治疗的水平、促进综合治疗，为当地患者制定全面、系统的治疗及全人康复方案，最终形成就近就医、全面就医、及时高效就医的医疗环境。

7月11日，郑大二附院郑水长医生的“家中骨折紧急处理”实操小课堂和瓷娃娃病友家庭“无障碍”话题大讨论拉开了“康复马拉松郑州站巡诊”帷幕！虽然“骨折”对于大多数的“瓷娃娃”来讲算是“家常便饭”，但如何正确处理骨折却少有患者或家人熟知。郑医生找来瓷娃娃小病友小敏作为模特，现场演示肢体各部分骨折时紧急处理的正确方法，大家学得有板有眼。

同为成骨不全症患者的中心主任孙月女士，为大家带来一场“无障碍生活大改造”和“无障碍出行攻略”，而引发家长们对学校无障碍设施不完善成为瓷娃娃孩子不能顺利入学主要原因。“障碍不是我们身体的障碍，而是社会环境的障碍。”希望未来无障碍设施更完善！

7月12日上午，本次成骨不全症义诊专家团队为瓷娃娃病友家庭及郑大二附院医护人员近七十人带来骨科、遗传、康复、心理健康等多学科讲座。下午一点半多学科义诊正式开始。据瓷娃娃中心了解，本次参加义诊的近45位病友家庭90%来自河南省本地，10%来自周边省份，包括山西、山东、四川、安徽等地；参加义诊的最大48岁，而最小的只有1岁半，大部分年龄分布在10-15岁。这些数据信息可以反映到：成骨不全症1/15000-1/20000的发病率并不算低，河南省人口基数大，患者数量居多。通过本次义诊，让更多省内患者了解到郑大二附院可诊可治，包括输液药物治疗和手术治疗，避免更多患者奔波外省四处求医。推动成骨不全早发现、早确诊、就近就医、多学科综合治疗是“康复马拉松巡诊计划”的首要目标，在这条促进改善医疗环境的漫漫征途中需要各地方医院、医生、科室间、社会各界的共同努力与倡导！

郑大二附院领导非常重视罕见病的研究和治疗，在骨二科设立了成骨不全爱心病房，开展可延长钉手术、多种药物干预及康复等综合治疗，为省内的成骨不全患者提供就近的医疗照护。

来自四川的小银妈妈说：“我们家是这次义诊最远的一个，希望有一天不用再舟车劳顿、四处奔波，有一天可以在家门口就医，有医生认得这病、知道咋治就好了。”多年参与瓷娃娃义诊的专家表示：这次看到一些成年病友因为早期医疗环境问题，没有及时有效就医导致四肢变形严重，也看到更多年龄较小的孩子过来看病又感到欣慰，这似乎意味着更多孩子得到早期的确诊并正确的治疗，希望所有的付出都是有意义的。

瓷娃娃康复马拉松巡诊在继郑州之后，今年也将在安徽、武汉、昆明继续开跑！公益同行，期待成骨不全症群体更好的未来！（文/单为如彭永强图片由北京瓷娃娃罕见病关爱中心提供）